На Петербургском международном экономическом форуме состоялось подписание Меморандума о сотрудничестве по реализации проекта «Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в Российской Федерации» между ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», ООО «Новартис Фарма» и ООО «СКОПИНФАРМ».
Пилотный проект по массовому обследованию новорожденных позволит усовершенствовать систему выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами (ПИД) на ранних этапах, что окажет позитивное влияние на систему маршрутизации пациентов, будет способствовать снижению инвалидизации и смертности от данных заболеваний. В рамках проекта более 200 000 новорожденных в различных регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД — тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Перечень регионов будет определен в ходе подготовки проекта. Запуск неонатального скрининга запланирован на IV квартал 2021 года.
Внедрение массового неонатального скрининга внесет свой вклад в увеличение точности создаваемого в настоящее время регистра пациентов со СМА, позволит провести углубленный анализ результативности маршрутизации и оказания медицинской помощи пациентам в России.
