Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Работа над ее созданием находится в завершающей стадии, новая тест-система будет предложена для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, сообщил на пресс-конференции в Москве главный внештатный генетик Минздрава России С. Куцев.
Отечественная тест-система, прототип которой разработан лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ, не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов, исследование выполняется на сухих пятнах крови — материале, который получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки, далее ее наносят на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания.
Тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Эффективность этой тест-системы проверили более чем на 2 000 образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях.
В ходе пресс-конференции эксперты МГНЦ также поделились результатами начавшегося в 2019 году совместного пилотного проекта с компанией «Рош» по неонатальному скринингу СМА с использованием зарубежной тест-системы: на сегодняшний день данный проект позволил выявить трех пациентов со СМА на доклинической стадии из более чем 20 000 обследованных новорожденных в трех перинатальных центрах Москвы.
