Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о мукополисахаридозах (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию. В этом году отдельное внимание уделено клиническим проявлениям болезни.
МПС — группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов МПС, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма.
МПС I типа характеризуется множеством симптомов:
- симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника;
- грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени;
- пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.
Болезнь возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Для лечения МПС I типа применяют ферментную заместительную терапию.
Большой вклад в повышение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями вносит биофармацевтическая компания Санофи. Препараты, которые производит компания, помогают облегчить течение многих болезней.
