Фото — © РИА Новости / Николай Хижняк
МОСКВА, 17 апр — РИА Новости, Мария Марикян. Легкий ушиб может привести к большой гематоме, а незначительный порез — к кровотечению, которое долго не останавливается. Тем, у кого гемофилия, в повседневной жизни нужно быть предельно внимательными. Ведь любое неосторожное движение чревато очень серьезными последствиями — из-за нарушения свертываемости крови. О людях с «бурлящей кровью» — в материале РИА Новости ко Всемирному дню гемофилии.
Редкое заболевание
Во всем мире гемофилией страдает около четырехсот тысяч человек. В России, согласно статистике Минздрава, почти десять тысяч пациентов с этим диагнозом. Кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы приводят к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Внутреннее кровотечение порой начинается само по себе, не обязательно даже ударяться обо что-то. Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев в комментарии РИА Новости объясняет: болеют этим только мужчины, а женщины являются носителями гена. Между тем, по данным исследователей, у 30% мальчиков недуг возникает из-за «спонтанной мутации» — в группе риска может оказаться любая семья.
«Под «брендом» гемофилии выступают и другие заболевания свертываемости крови, которые встречаются и у слабого пола. Например, болезнь Виллебранда. Если женщина страдает от какого-то вида кровоточивости, нужно срочно идти на прием к гематологу», — говорит Жулев.
Программу лечения больных гемофилией в России запустили сравнительно недавно — в 2005-м. «За это время случился огромный перелом. От состояния глубокой инвалидности и непродолжительной жизни мы пришли к тому, что люди могут жить качественно и долго». У самого Юрия тот же диагноз. В семь лет он еле передвигался на костылях и почти не выходил из дома, а современные дети с таким недугом спокойно посещают в школу и занимаются оздоровительной физкультурой.© Фото : Всероссийское общество гемофилииПрезидент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев
© Фото : Всероссийское общество гемофилииПрезидент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев
У людей с гемофилией, как правило, серьезный дефицит одного из факторов крови (группа веществ, содержащаяся в плазме и тромбоцитах — они как раз и обеспечивают свертывание).
«Этот фактор вводится внутривенно. Уже с двенадцати лет пациенты учатся делать уколы самостоятельно. Чтобы не допустить кровотечения, лекарство нужно получать регулярно для профилактики, — раскрывает нюансы Жулев. — Если раньше люди не выходили из больниц, то теперь количество госпитализированных, к примеру, по регионам снизилось в пять раз».
Поскольку препарат включен в программу Минздрава «12 высокозатратных нозологий», его предоставляют всем нуждающимся за счет бюджета. «На одного пациента может уходить от полутора-двух миллионов рублей до десяти и выше в год. Все зависит от тяжести заболевания, веса пациента и прочих показателей», — говорит Юрий.
Ученые не покладая рук работают над методиками лечения. «В России зарегистрирован первый подкожный препарат. В госпрограмму его включат со следующего года. Больше не придется делать внутривенные инъекции. Лекарство потребуется вводить раз в одну-две недели или же раз в месяц — зависит от предписаний врача. Это огромный прорыв, — комментирует Жулев. — Его все ждут, особенно дети с ингибиторной формой гемофилии — при ней стандартные дозы препарата не действуют, поскольку вырабатываются антитела. Сейчас ученые проводят пострегистрационные исследования, чтобы наработать опыт. Что касается «горизонтов» — полным ходом идут клинические исследования в области генной терапии для больных гемофилией».Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев рассказал об особенностях и диагностике заболевания, проблемах, с которыми больные сталкиваются в повседневной жизни, личном опыте лечения и прогрессе в лечении гемофилии в России.
«Не давали умереть»
Подкожные инъекции пока доступны единицам россиян. В их числе — 30-летний Арсений Духинов. Сегодня он на пути из Нижнего Новгорода в Москву. «Еду как раз за очередной подкожной инъекцией. Первую ввели неделю назад», — начинает он рассказ о себе.
«У меня гемофилия А — это тяжелая форма. До десяти лет я никакого лечения не получал. Его в России и не было. Тогда больным вводили криопреципитат — комплекс компонентов из донорской крови. Очень неэффективный препарат — от него лопались сосуды… Да и ставили его по факту, когда случалось кровотечение. О профилактике речи не шло. Мне не давали умереть, но и полноценным это лечение нельзя назвать», — вспоминает Духинов.
Проблемы со здоровьем у Арсения возникли, когда ему не было и года. «Стоило как-то подвигаться — тут же образовывался синяк. Однажды опухло колено, я не мог его сгибать, плакал: произошло кровоизлияние в сустав. Болезнь досталась мне по наследству. Поскольку она передается по женской линии, моему сыну, если он у меня будет, ничего не грозит. А вот дочка станет носителем, и ее сын может родиться с гемофилией с вероятностью 50%».© Фото : страница Арсения Духинова в InstagramАрсений Духинов
© Фото : страница Арсения Духинова в InstagramАрсений Духинов
Детство Арсения прошло в четырех стенах в обнимку с костылями. «Мои сверстники играли в футбол, собирались компаниями. Все, что светило мне, — лавочка у подъезда. В детсад я не ходил. Родители добились, чтобы меня взяли в общеобразовательную школу. Но из-за кровоизлияний, которые сковывали меня в движениях, я много пропускал. Они могли начаться ни с того ни с сего. К примеру, посреди ночи или после пережитых эмоций. Я с детства был одиночкой, но на дни рождения всегда собиралось много людей. И вот сегодня мы веселимся и радуемся, а на следующий день я встать не могу».
Когда Арсений был подростком, недостающий компонент в крови — фактор свертываемости восемь — за рубежом уже использовали вовсю. «С десяти до 16 лет меценаты из Италии поставляли мне фактор восемь, который вводили внутривенно. Мы вышли на них через благотворительную организацию».
Позже появилась возможность получать лекарство в России. Если криопреципитат вводили только по факту, то фактор восемь — регулярно, в качестве профилактики. «Если бы удалось вовремя начать прием препарата в нужных дозах, обошлось бы без последствий, — объясняет молодой человек. — А так с конца 90-х меня мучили гемартрозы колена — сустав разрушался. Я стал сильно хромать. Разница с другой ногой была в четыре сантиметра. Чтобы избежать проблем с позвоночником, решился на замену сустава. Восстанавливаюсь помаленьку до сих пор».© Фото : страница Арсения Духинова в InstagramАрсений во Владивостоке
© Фото : страница Арсения Духинова в InstagramАрсений во Владивостоке
Для поддержания всех компонентов крови на нужном уровне Духинов начал делать по три внутривенные инъекции в неделю. «Приноровиться можно, это только кажется, что сложно. Безусловно, радует, что от болезни практически избавляешься, если вводишь раз в две недели лекарство подкожно», — не скрывает воодушевления он.
При всех проблемах гемофилия никак особенно не сказывается на развитии детей и подростков. «Я окончил ВШЭ, занимаюсь предпринимательством, много путешествую. Главное — принимать профилактику и быть осторожным!»
«Пока держимся»
У шестилетнего Андрея Денисова из Подмосковья — ингибиторная форма гемофилии. «Ему было шесть месяцев, когда он ударился о кроватку и повредил нос. Лицо опухло, посинело. В больнице выяснилось, что у Андрея гемофилия», — рассказывает Евгения, мама мальчика.
Андрей бесконечно набивал шишки на ногах и руках. «Чуть что — мы бегом в ближайший травмпункт за уколом. Кололи от случая к случаю, без профилактики. Когда сыну исполнился год, я начала вводить ему лекарство сама».© Фото : предоставлено Евгенией ДенисовойАндрей на занятиях танцами
© Фото : предоставлено Евгенией ДенисовойАндрей на занятиях танцами
Со временем инъекции фактора восемь перестали работать. «У Андрея есть здоровый брат, старше на пять лет. Однажды они вместе играли, Андрюша упал и порвал уздечку под языком. Кровь не останавливалась всю ночь, лекарство не действовало. Тогда у нас и выявили ингибитор».
Ребенку назначили терапию, но пока эффекта не достигли — организм не принимает стандартные дозы фактора восемь. «У нас был год перерыва. Тогда кололи только препараты шунтирующего действия — они останавливали кровотечение. С марта 2019-го мы снова на терапии фактора восемь. Теперь уколы по два раза в день. За один подход — пять шприцев», — вздыхает мать.
Несмотря на тяжелый недуг и большую дозу лекарств, сын, по словам Евгении, очень шустрый и активный: «До всеобщей самоизоляции ходил на разные кружки, занимался подготовкой к школе. Конечно, за маленьким ребенком, которому нужно постоянное движение, не всегда уследишь. Как-то раз схватил уличный градусник, побежал по коридору, упал, поцарапался. Пришлось швы накладывать, почти месяц восстанавливался. В другой раз шлепнулся на пол со стулом в руках, разбил губу — еле остановили кровь. Сейчас он на большой дозе препаратов, стараемся не ограничивать его в движениях, чтобы не чувствовал себя совсем уж взаперти».© Фото : предоставлено Евгенией ДенисовойАндрей занимается подготовкой к школе
© Фото : предоставлено Евгенией ДенисовойАндрей занимается подготовкой к школе
Евгения возлагает большие надежды на новый препарат: «Врачи обещают, что подкожные инъекции помогут детям с ингибиторной формой гемофилии. Пока держимся, но ждем лекарство с нетерпением».
«Попытаюсь договориться с совестью»
При тяжелой форме гемофилии полноценные занятия спортом — большая редкость. Однако 34-летний житель Подмосковья Алексей Шустов все свободное время проводит в спортзале. Участвует в соревнованиях по пауэрлифтингу и занимает призовые места. А еще Алексей — мастер спорта по жиму штанги лежа (Федерация AWPC).
«Врачи в детстве объясняли, что у людей с гемофилией «бурлящая кровь», ей постоянно нужно «выходить за пределы». Первое серьезное кровотечение у меня было в четыре года: упал с дивана, ушиб колено. С тех пор этот сустав — моя ахиллесова пята. Прооперировали четыре года назад. Реабилитацией занимаюсь по сей день», — рассказывает Шустов. Была бы профилактика с детства, до такого бы не дошло, уверен он. «А еще, если бы не спорт, не знаю, что из меня получилось бы».© Фото : из личного архива АлексеяАлексей на соревнованиях
© Фото : из личного архива АлексеяАлексей на соревнованиях
Алексей говорит, что в детстве его сложно было удержать дома — еще школьником он постоянно играл со сверстниками в футбол, убегал на прогулки. Конечно, без ушибов и осложнений не обходилось. Уровень фактора восемь в его крови — 0,8 процента. «У здорового человека этот показатель — 100-150», — уточняет Шустов.
В какой-то момент он решил с головой уйти в спорт. «Мне было семь, когда произошло кровотечение в тазобедренный сустав. В тот день я с друзьями играл в футбол. Родителям ничего не сказал. Сел за уроки, а потом встать не смог. Сустав опух — не разогнуть. Мы неделю кололи этот безнадежный криопреципитат и поняли: своими силами не справляемся. В итоге в больнице я пробыл полтора месяца. Похудел на десять килограммов, прихрамывал. Тогда и подумал, что, возможно, спорт вернет меня в строй. Вот уже больше двадцати лет тягаю железо».
Впервые Алексей принял участие в соревнованиях в 2006-м. «Тренер, с которым я по-прежнему готовлюсь к турнирам, не знает, что у меня гемофилия, — улыбается Шустов. — В конце 2019-го я шел на соревнования по жиму, но рука подвела. Вешу сто килограммов, поднял во время подготовки 190 два раза. Хотел выйти на 200, пока не смог».© Фото : из личного архива АлексеяАлексей одержал победу на соревнованиях
© Фото : из личного архива АлексеяАлексей одержал победу на соревнованиях
Отсутствие эффективной профилактики в раннем возрасте дает о себе знать, считает Алексей. «У меня были кровотечения во все крупные суставы: локтевые, плечевые, тазобедренные. С возрастом это ощущается все больше. Гемофилия начинает выигрывать».
Раньше у молодого человека было по пять тренировок в неделю, теперь пришлось сократить до двух. «Если прислушаться к здравому смыслу, то на самом деле пора сбавить обороты и тренироваться без фанатизма. Но меня вырастили спортсмены. Сложно от этого отказаться. Поскольку я занимаюсь в зале, профилактику принимаю каждый день. За исключением выходных — чтобы организм отдохнул».
Алексей работает в сфере IT, женился, растит сына — сейчас ему шесть. «Уже все родные и друзья знают, как мне ставить укол. Только кот пока не научился! Иногда и незнакомцы приходят на помощь: как-то просил проводницу в поезде зажать руку — забыл жгут. А так, во время каких-то поездок приходилось прямо в туалете делать укол».© Фото : из личного архива АлексеяАлексей с женой
© Фото : из личного архива АлексеяАлексей с женой
Алексей ждет новый препарат «как чудо». «Готов даже поставить спорт на паузу на полгода-год, чтобы организм восстановился. А после очень хотелось бы вернуться к соревнованиям». Но на прощание обещает бережнее относиться к себе: «Надеюсь, получится договориться с совестью. Либо с гемофилией!»
